Retando al Rett

Retando al Rett

Rettando es una asociación muy, muy pequeña; sólo tiene dos miembros, las madres de Ainhoa y Julia: dos niñas asturianas a las que les ha tocado sufrir una enfermedad de las llamadas raras. Sólo afecta a una de cada diez o doce mil niñas. 

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética. Los síntomas comienzan a los dos años con la pérdida gradual de las habilidades adquiridas e incluyen movimientos repetitivos, por lo que a menudo el primer diagnóstico es de autismo o de parálisis cerebral. 

La enfermedad deteriora las áreas del cerebro responsables del desarrollo cognitivo, movimiento, emociones, función motora… Como consecuencia genera trastornos en el aprendizaje, el habla, la respiración, la función cardiaca, la masticación, la deglución, la digestión…

La investigación

Las madres de las dos niñas, Marta Vega y Silvia Álvarez, han formado la asociación con un objetivo. “Queremos dar visibilidad a la enfermedad y conseguir fondos para investigación. Es maravilloso ver con qué generosidad se implica la gente”, subraya Marta Vega. Por ejemplo han conseguido financiar una investigación que consiste en mapear el cerebro de las niñas. Es decir, en determinar qué zonas del mismo están afectadas por la enfermedad. Los trabajos con las dos niñas están siendo llevados a cabo en el Centro Médico Infantil y Juvenil Cavín, de Oviedo.

“Este estudio nos permitirá en el futuro plantear terapias alternativas para estas niñas que quizá no curen, pero que sí mejoren su calidad de vida”, explica Inés Medina, neuropsicóloga e investigadora del proyecto. “Sabemos que están alterados muchos sistemas. Nosotros, con la ayuda de un ratón de la mirada, programamos actividades cognitivas de estimulación para ver qué áreas se encienden dentro del mapa cerebral”, precisa Medina.

Julia, de diez años, recibe tratamiento farmacológico. Y ambas se someten, además, a terapias complementarias como fisioterapia o logopedia. Sus madres no pierden el optimismo: “Tenemos fe en que algún día va a llegar algo para estas niñas. Por nosotras no va a quedar”.

Fuente: La Nueva España

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